Ehlers-Danlos: conheça a síndrome e desafios enfrentados por pacientes
O décimo episódio do VideBula, o podcast de saúde da Radioagência Nacional, traz como tema a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) — condição genética rara que afeta a produção de colágeno no corpo. A SED possui 13 subtipos, sendo o mais comum o tipo hipermóvel, que ainda não tem um marcador genético conhecido. Os sintomas mais recorrentes são dor crônica, fadiga, hipermobilidade articular, problemas no sono, distúrbios gastrointestinais e articulares.
A apresentadora Patrícia Serrão, que convive com a síndrome, compartilha sua experiência pessoal e revela como pacientes com doenças raras, como a SED, demoram para obter o diagnóstico, muitas vezes enfrentando descrença e desinformação médica. “Eu só fui diagnosticada aos 30 anos”, conta.
Segundo o reumatologista Nilton Salles, muitos pacientes levam mais de 10 anos e am por diversos especialistas até receberem o diagnóstico correto. Já o médico Pedro Coscarelli, do ambulatório de doenças raras da UERJ, ressalta que o tipo hipermóvel não tem um exame genético específico e precisa ser diagnosticado clinicamente, analisando os sintomas.
Além do diagnóstico tardio, o tratamento também representa um desafio. A dor crônica, um dos principais sintomas, é difícil de controlar mesmo com acompanhamento médico. O tratamento indicado é multidisciplinar, envolvendo fisioterapia, reumatologia, nutrição, psicologia e outros cuidados contínuos.
A fisiatra Angélle como destaca que o Sus tem profissionais capacitados para identificar a SED, mas ainda falta estrutura para manter as terapias necessárias ao tratamento. O problema que também ocorre na rede privada de saúde.
João Mendes, presidente da Associação Brasileira de Pessoas com Síndrome de Ehlers-Danlos (ABRASED) relata uma experiência que viveu na infância:
"Aos 7 anos de idade, fui examinado por uma enorme junta médica que constatou que de fato eu tinha hipermobilidade em várias articulações. Esses médicos chegaram a sugerir que minha mãe me colocasse para trabalhar no circo, que infelizmente ainda é um tipo de relato comum na história de vários sedianos."
A ABRASED hoje é um espaço de informação e de acolhimento para quem se depara com o diagnóstico e precisa conhecer os caminhos para a melhor qualidade de vida.
Vale ressaltar que a Síndrome de Ehlers-Danlos foi uma das justificativas apontadas pela deputada Carla Zambelli (PL-SP) para deixar o Brasil em busca de tratamento médico no exterior. Neste episódio os especialistas contam que o tratamento pode ser feito no Brasil e ainda alertam para a necessidade do atendimento multidisciplinar para todos nesta condição.
Confira a reportagem: Ehlers-Danlos: saiba mais sobre a doença rara de Carla Zambelli
O VideBula vai ao ar todas as terças-feiras, no site da Radioagência Nacional e nas principais plataformas de áudio. O podcast está disponível nas principais plataformas de áudio. O programa é uma produção da Radioagência Nacional, serviço público de mídia da EBC.
Para saber mais sobre o assunto, ouça o podcast Histórias Raras, onde você vai conhecer histórias de pessoas que vivem com doenças raras, como elas chegaram ao diagnóstico e as dificuldades e lutas do dia a dia. A segunda temporada do Histórias Raras também aborda relatos de pessoas neurodivergentes que tiveram o diagnóstico depois de adultas.
Quer saber mais, tirar dúvidas ou sugerir temas os próximos episódios? Entre em contato pelo email [email protected] ou deixe seu comentário no canal do VideBula no Spotify.
Você pode conferir, no menu abaixo, a transcrição do episódio, a tradução em Libras e ouvir o podcast no Spotify, além de checar toda a equipe que fez esse conteúdo chegar até você.
VideBula - Episódio 10: Síndrome de Ehlers-Danlos
🎵 ABERTURA: Sobe Som 🎵
Pati: Oi, eu sou a Patrícia Serrão.
Raíssa: E eu sou a Raíssa Saraiva.
Pati: E esse é o VideBula, o podcast que explica com afeto o que as bulas não contam.
🎵Som de Transição
Pati: A gente hoje vai falar sobre um tema que é muito caro pra mim, que é a Síndrome de Ehlers-Danlos, ou SED pros íntimos. É a síndrome que eu tenho. E foi muito difícil fazer esse episódio porque, além de ser uma síndrome muito complexa, eu queria falar tudo sobre ela pra vocês. Pacientes raros acabam desenvolvendo um hiperfoco na sua doença, até como estratégia de sobrevivência. E esse é o meu. Meu marido brinca que só falta eu falar “Oi, você já ouviu a palavra da SED hoje?”, especialmente quando vejo um médico, é bem difícil me controlar.
Raíssa: Bem, hoje vocês vão ouvir a palavra SED.
Pati: Oba!
Raíssa: Mas eu quero começar com outro fato que a Pati me contou e que eu achei muito interessante. Existe um ditado na medicina que diz que, quando se ouve o barulho de cascos, a lógica é pensar em cavalos. E, por isso, ninguém pensa, por exemplo, nas zebras. Essa é uma das analogias usadas para explicar a dificuldade de diagnóstico das doenças raras, que nunca são a primeira suspeita numa investigação médica. E a zebra, particularmente, é muito associada à SED.
Pati: Olha aí a palavra da SED de novo!
Raíssa: A SED é uma condição genética que afeta o colágeno — uma proteína presente em todo o nosso corpo. Como a Pati gosta de falar, é como os X-Men: ela tem um gene diferente que causa isso.
🎵 Sobe Som
Pati: E olha só: não existe uma única Síndrome de Ehlers-Danlos. Na verdade, são 13 subtipos, cada um com características diferentes. O mais comum é o tipo hipermóvel, que é justamente o único que ainda não tem um marcador genético conhecido.
Raíssa: Quem explica isso direitinho pra gente é o professor e médico Pedro Coscarelli, do ambulatório de doenças raras da Universidade do Estado do Rio de Janeiro.
Pedro Coscarelli: Nem todos têm marcadores genéticos. Na verdade, o subtipo mais comum, que chamamos de subtipo hipermóvel, é o subtipo que não tem marcadores genéticos. E hoje não é considerado como condição de transmissão hereditária. O diagnóstico é feito pela história clínica de pele elástica associada a hipermobilidade articular. Já os outros subtipos, sim, todos têm marcadores genéticos e os exames podem ser orientados por um geneticista sem maiores dificuldades.
Pati: Pra explicar melhor essa síndrome, a gente chamou a doutora Angélle Jácomo, que é fisiatra e especialista em SED. Vamos ouvir.
Angélle Jácomo: A Síndrome de Ehlers-Danlos é uma condição na qual existe uma alteração genética do colágeno. O requisito básico é hipermobilidade articular. A Síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermóvel cursa com dor, cansaço, fadiga, distúrbios do sono, cursa com alergias atípicas, disfunção temporomandibular, afastamento dentário, bruxismo… É um quadro bem rico. Ele acha que tem 300 doenças. Em geral, ele tem uma, com vários sintomas.
Raíssa: E olha, isso é muito comum mesmo. Às vezes a gente a por uma maratona de especialistas até que alguém consiga ligar os pontos.
Pati: Eu mesma só consegui ter o diagnóstico da síndrome com 30 anos de idade — e olha que eu tenho hipermobilidade diagnosticada desde bebê.
Raíssa: O reumatologista Nilton Salles, que também é pesquisador da síndrome e atende pacientes com SED há anos, contou pra gente o que mostram os dados sobre o diagnóstico no Brasil.
Nilton Salles: A maioria das pessoas demora mais de 10 anos para receber o diagnóstico do médico, que a por bem mais do que três médicos.
Raíssa: E essa jornada não é só longa, como é muito cansativa e cheia de julgamentos.
Pati: O João Mendes é presidente da Associação Brasileira de Pessoas com Síndrome de Ehlers-Danlos e Transtornos do Espectro da Hipermobilidade, a ABRASED. Ele também convive com SED e dividiu com a gente um pouquinho da experiência dele.
João Mendes: Aos 7 anos de idade, fui examinado por uma enorme junta médica que constatou que de fato eu tinha hipermobilidade em várias articulações. Esses médicos chegaram a sugerir que minha mãe me colocasse para trabalhar no circo, que infelizmente ainda é um tipo de relato comum na história de vários sedianos.
🎵 Trilha
Pati: É, João, eu também já ouvi isso — só que de um perito do Detran, quando eu estava tirando minha carteira PCD. Além de todo o processo do diagnóstico ser difícil, ainda vem a prática médica que às vezes... Nem vou comentar.
Raíssa: E o João também falou sobre quanto tempo leva, em média, pra alguém com SED conseguir um diagnóstico.
João Mendes: Estima-se, com base em estudos internacionais, que a jornada diagnóstica de uma pessoa com Síndrome de Ehlers-Danlos ou com transtorno do espectro de hipermobilidade dura em média de 12 a 15 anos, podendo durar décadas.
Raíssa: Mas afinal, como é o tratamento? Existe cura?
Pati: Quanto à cura, eu digo que eu nasci assim e vou viver assim para sempre. Mas vamos ar a pergunta para Pedro Coscarelli.
Pedro Coscarelli: Lembra que o principal sintoma é a dor crônica. E ela é resistente ao tratamento. O tratamento da dor crônica associado a Ehlers-Danlos é limitado. Sim, é. Mas não por falta de o ao tratamento, é pela natureza da dor crônica que a medicina ainda lida muito mal. Em qualquer parte do mundo e não adianta sair do Brasil para isso, pois não terá nenhuma vantagem.
🎵 Trilha
Pati: O tratamento é multidisciplinar. Eu mesma preciso ar por fisioterapia, reabilitação, nutrição, psicólogo, reumatologista, uma lista de médicos... e nem sempre é fácil ter o a tudo isso.
Raíssa: O doutor Nilton explicou por que esse o ainda é tão desigual e o que seria o ideal.
Nilton Salles: É preciso de fisioterapia, terapia ocupacional, normalmente na minha faculdade não tem. Eu preciso encaminhar para prefeitura ou o pessoal que tem convênio que consegue. Então às vezes a gente manda para outras universidades que tem o curso de fisioterapia, que tem os laboratórios para os alunos aprenderem . O desafio depois é conseguir fazer tudo que precisa para se manter funcional.
Pati: E o que o SUS consegue oferecer? A doutora Angélle responde.
Angélle Jácomo: No SUS nós temos excelentes geneticistas, excelentes. O grande problema do SUS não é o diagnóstico, porque o geneticista faz o diagnóstico. O problema é o acompanhamento. As filas são longas, e em geral o SUS não dá conta de fazer esse cuidado, essa assistência, da forma mais adequada.
Raíssa: Já o doutor Nilton também destacou que, mesmo fora do SUS, o o não é tão simples assim.
Nilton Salles: Você precisa de centros de referência. Então, algumas cidades, alguns locais do país têm a coisa organizada muito por iniciativa local.
Pati: Mesmo assim, a gente resiste. E se informa. E luta.
Raíssa: E o João reforça que mesmo depois do diagnóstico, a jornada continua.
João Mendes: Mesmo com toda a experiência e conhecimento acumulados até então, percebo que ainda tenho muito a descobrir em relação aos impactos físicos, mentais e emocionais da SED na minha qualidade de vida.
Raíssa: É isso aí, João, Pati e sedianos espalhados pelo mundo: ainda temos muito a aprender, mas vamos juntos atrás da qualidade de vida.
🎵 Trilha de Encerramento
Pati: Esse foi o VideBula! Se você que está ouvindo tem dúvidas ou sugestões, manda um e-mail pra gente, em [email protected]!
Raíssa: Nosso podcast é uma produção original da Radioagência Nacional, um serviço público de mídia da EBC, a Empresa Brasil de Comunicação.
Pati: O programa é idealizado e apresentado por mim, Patrícia Serrão, e por Raíssa Saraiva. A edição é de Bia Arcoverde.
Raíssa: Na operação em Brasília, Cláudio Lima.
Pati: E no áudio e sonoplastia no Rio de Janeiro, Toni Godoy.
Raíssa: Você pode ouvir outros podcasts e séries da Radioagência Nacional no nosso site, nos tocadores de áudio e com interpretação em Libras no YouTube.
Pati: E se você gostou, mande para os amigos, publique nas suas redes, divulgue! Faça a informação chegar a mais pessoas. E dá umas estrelinhas no seu tocador de áudio.
Raíssa: Para mais informações, VideBula! Até o próximo episódio!
🎵 SOM DE ENCERRAMENTO
| Roteiro, entrevistas e apresentação | Patrícia Serrão e Raissa Saraiva |
| Coordenação de processos e supervisão | Beatriz Arcoverde |
| Identidade visual e design: | Caroline Ramos |
| Interpretação em Libras: | Equipe EBC |
| Implementação na Web: | Beatriz Arcoverde e Lincoln Araújo |
| Operação de Áudio e sonoplastia no RJ | Toni Godoy |
| Operação de Áudio em Brasília | Cláudio Lima |
